Qu’est-ce le syndrome des anti-phospholipides?

Le syndrome des anti-phospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune systémique¹caractérisée par, la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux (thromboses artérielles et/ou veineuses), des fausses couches à répétitions et par la présence d’anticorps anti-phospholipides (aPL) dans le sang.

La maladie est dite primaire lorsqu’elle se présente seule et secondaire quand elle est associée à d’autres maladies auto-immunes (comme le lupus systémique).


Combien de personnes sont atteintes de la maladie?

La fréquence du SAPL primaire est inconnue à ce jour. A la Martinique, la forme secondaire touche 100 à 150 patientes lupiques.

 

Est-il présent partout dans le monde?

Oui, cependant le lupus érythémateux, souvent associé à un SAPL secondaire, touche davantage les populations noires ( et notamment les Antillais et les Afro-américains).

 

A quoi est-il dû?

La simple présence des anticorps dans le sang n’entraine pas systématiquement de thromboses; ils peuvent apparaître transitoirement lors de prise de médicaments ou au cours d’une infection. Les anticorps doivent être présents au moins 3 mois pour représenter un risque significatif de thrombose.

Trois types principaux d’anticorps sont impliqués dans le syndrome des anti-phospholipides; l’anticoagulant circulant lupique, les anticorps anti-cardiolipine, les anticorps anti-bêta2-glycoprotéine I.

 

Est-il contagieux ?

Non. Le SAPL n’est pas contagieux.

 

Quels en sont les symptômes ?

La signature majeure d’un SAPL est la formation récurrente de caillots dans les vaisseaux sanguins, conséquence d’une coagulation mal contrôlée, excessive et qui peut récidiver sans traitement . Dans certains cas il peut être l’élément révélateur d’un lupus. 

Le principal signe est la thrombose c'est-à-dire l’obstruction d’un vaisseau sanguin (veine ou artère) par un caillot. Selon le siège de la thrombose, les manifestations sont variables.

Les thromboses des jambes (veines profondes) sont les plus fréquentes. Le mollet rougit, gonfle, devient dur et douloureux au toucher et à la marche. Elles peuvent évoluer vers une embolie pulmonaire. 

Les manifestations neurologiques (du système nerveux) sont fréquemment observés lorsque la thrombose siège au niveau d’une artère cérébrale, un accident vasculaire cérébral (AVC ou « attaque») peut se produire. Des troubles psychologiques, de démence, des crises d’épilepsie ou plus rarement une chorée 3 peuvent également apparaître.

Les manifestations cutanées (de la peau) sont multiformes; le Livedo, le Purpura, les ulcérations,  un « phénomène de Raynaud » accompagné parfois d’une douleur importante, tâches sous les ongles « en flammèche» (petites hémorragies).

L’atteinte rénale peut passer inaperçue : atteinte « asymptomatique ». Elle peut se traduire par un excès de protéines dans les urines (protéinurie), une hypertension ou évoluer vers une insuffisance rénale.

Les manifestations hématologiques (du sang) touche les plaquettes, éléments sanguins intervenant dans la coagulation.  Leur taux peut chuter (thrombopénie).

Les manifestations oculaires. La thrombose de l’artère irrigant l’œil, peut entraîner une baisse brutale de la vue voir plus rarement une cécité définitive.

Une grossesse en présence d’un SAPL est une grossesse à risque et fait l’objet de soins particuliers. Les avortements spontanés sont récurrents et peuvent intervenir à n’importe quel stade de la grossesse même si ils sont plus fréquents au cours du premier trimestre. Un traitement anticoagulant permet de mener les grossesses à terme dans 80% des cas.

Le retard de croissance et la prématurité sont d’autres complications. Mais les plus préoccupantes sont la pré-éclampsie (HTA, protéinurie et œdème chez la mère) et l’éclampsie (convulsions et HTA chez la mère), potentiellement fatales à la mère ou au fœtus.

Le syndrome « catastrophique » des anti-phospholipides est extrêmement rare, il se manifeste par l’apparition simultanée et brutale de thromboses sévères dans plusieurs organes (au moins trois).

L’atteinte des différents organes se fait en cascade, en quelques jours ou semaines, et nécessite une hospitalisation en service de soins intensifs. En effet, les caillots provoquent l’asphyxie de plusieurs organes (dont les reins) et une détresse respiratoire brutale (difficulté à respirer nécessitant une assistance respiratoire, ou ventilation mécanique).
Le SAPL catastrophique peut être déclenché par une infection ou une intervention chirurgicale et par un arrêt soudain du traitement anti-coagulant.

 

Comment fait-on le diagnostic du SALP?

Le médecin pose le diagnostic en fonction des manifestations cliniques et des résultats sanguins, à savoir la présence d’anticorps anti-phospholipides à 2 reprises à plus de 3 mois d’intervalle.

Les personnes atteintes d’un lupus érythémateux systémique, vont faire l’objet  d’une  surveillance de leurs taux d’anticorps anti-phospholipides pour déceler l’apparition éventuelle d’un SAPL secondaire.

 

Les aspects génétiques.

Ce n’est pas une maladie génétique à proprement dit, ne se transmet pas de parents à enfants.

 

Quels sont les traitements du SAPL?

Il n’existe pas de traitement  qui permette de guérir du SAPL. Celui-ci vise surtout à empêcher la formation de caillots en fluidifiant le sang à l’aide d’anticoagulants. Le SAPL évolue sans lien avec le lupus auquel il est associé.  

 

SAPL et grossesse

Pendant la grossesse, pour prévenir le risque de fausses-couches et de complications, les anti-vitamines K doivent être interrompus et remplacées par de l’héparine par injection sous-cutanée associée à de l’aspirine.

Des analyses de sang et des échographies-Doppler doivent être effectuées fréquemment.

 

Les bénéfices, les risques et les conséquences du traitement.

Avec le traitement le taux de grossesses arrivé à terme passe de 20 à 80%. Le traitement anticoagulant au long cours est assez efficace, les résultats sont donc relativement satisfaisants.

Plus généralement, si les dosages sont respectés et la surveillance régulière, le bénéfice apporté par les médicaments anticoagulants est largement supérieur aux risques des effets secondaires.

 

 Vivre avec le SAPL?

On ne peut ni prévenir la maladie, ni prévoir son évolution.

Un traitement bien suivi permet de mener une vie presque normale.

Les personnes atteintes doivent de ce fait suivre certaines règles :

- Etre suivies au sein d’une consultation spécialisée de médecine interne, également en cas de désir de grossesse afin de prévoir les modifications de traitement.

 - Avoir une hygiène de vie rigoureuse (ne pas fumer, éviter le surpoids, faire attention au diabète et au cholestérol…).

 - Adopter une contraception adéquate.

 - Eviter les sports où il y a risque de chocs.

 

Le traitement et la surveillance régulière permettent de réduire le risque d’accident cardio-vasculaire, sachant tout de même que le risque de thromboses (caillot de sang dans une veine/une artère) n’est jamais nul.

La vie peut être perturbée dans le cas d’atteintes  neurologiques qui peuvent provoqués des troubles divers (difficultés de concentration, de mémorisation, maux de tête, changements d’humeur).

Néanmoins, les traitements actuels permettent le plus souvent aux femmes de mener leur grossesse à terme et d’avoir des enfants en bonne santé.



¹:'auto-anticorps : anticorps qui se retourne contre nous.

²:Une maladie auto-immune est une maladie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire.

3: mouvements involontaires de grande amplitude, imprévisibles, irréguliers et brefs


Source : Encyclopédie Orphanet grand public.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php